patofis

                                                                          

1.      Pernyataan yang benar tentang Malformasi Kongenital adalah:

Merupakan kelainan morfologi dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi dalam kandungan

2.      Berdasarkan gangguan pertumbuhan organ, kelainan kongenital dapat dikelompokkan sebagai berikut: gang. Pembentukan, fusi, diferensiasi, hilangnya jar. Normal, invaginasi, migrasi, pembentukan saluran, reduplikasi, hipertrofi, Abberrant development and displacement

3.      Atresia Ani disebabkan karena:

tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna.

1.Kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan,fusi atau pembentukan anus dari tonjolan embrionik.

2.Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.

3.Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani,karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu atau tiga bulan.

4.Berkaitan dengan sindroma down

5. kelainan invaginasi

4.      Undesensus Testis disebabkan karena:

Penyebab kriptorkidisme belum diketahui, tetapi mungkin berkaitan dengan keterlambatan perkembangan atau halangan mekanis bagi penurunan testis.

Kelainan migrasi

5.      Ginjal Tapal Kuda disebabkan karena:

Fusi anomali penyatuan renal blastema

6.      Penyebab dari kelainan kongenital adalah:

-          65%-75% penyebab tidak diketahui dengan pasti

-          10%-25% faktor genetik

-          10% faktor lingkungan

-          Karena pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti genetik, kromosom, lingkungan atau gabungan dari berbagai faktor secara bersamaan  sehingga bersifat multifaktorial

7.      Infeksi pada ibu hamil yang dapat menyebabkan kelainan kongenital adalah:

TORCH (toxoplasma, rubella, cytomegali, herpes simplex)+ sipilis, varicella

8.      Faktor mekanis dapat menyebabkan kelainan kongenital berupa:

Tekanan mekanis, talipes (valgus, equinovarus, virus), jeratan pita amnion

9.      Faktor obat teratogen dan radiasi pada ibu hamil dapat menyebabkan kelainan kongenital berupa:

Microcephali, retardasi mental

10.  Pernyataan yang benar tentang Mikroftalmia adalah:

Disebabkan toksoplasmosis

Bisa mengenai satu (unilateral) dua mata (bilateral)

Fetal alcohol syndrome, infeksi selama

abnormalitas kromosom(genetic)

Mata kecil bisa terjadi kebutaan

11.  Pernyataan yang benar tentang Buphthalmos adalah:

pembesaran bola mata

Sering pada bayi atau anak kecil

terjadi pada newborn - 3 bulan pertama kehidupan

tersering karena infantile glaucoma

tekanan intraokular meningkat.

tidak bergejala

Jika ada gejala berupa air mata keluar terus

tidak tahan terhadap cahaya

Terapi berupa pembedahan

12.  Pernyataan yang benar tentang Congenital cataract adalah:

lensa keruh sejak lahir

Bisa unilateral or bilateral

Kekeruhan berat sebabkan gangguan p’lihatan

Unilateral dikoreksi sblm 6 mggu

Bilateral dikoreksi sblm 10 mggu

Torch

Genetik

13.  Pernyataan yang benar tentang Coloboma adalah:

-          defek pada salah satu struktur dari mata

-          bisa iris, retina, choroid or optic disc

-          adanya gap yang disebut choroid fissure, yang terjadi selama tahap awal perkembangan bayi gagal menutup.

-          Bisa uni/bila

-          Gangguan penglihatan tergantung keparahan

-          Sebagian terjadi di iris

-          Berkaitan dengan microphthalmia, glaukoma, nystagmus, scotoma, strabismus

-          Mutasi genetik

14.  Pernyataan yang benar tentang Anophthalmia adalah:

-          Tidak punya jaringan/bola mata

-          Penyebab genetik

-          TORCH

-          Kekurangan vit. A

-          Dx dg ultrasound & amniocentesis

-          Postnatal dx mri/ctscan

-          Cosmetic surgery

15.  Suatu keadaan melipatnya kelopak mata bagian tepi atau margo palpebra kearah dalam disebut: entropion

16.  Gangguan kongenital dengan ciri-ciri tidak adanya kepala, jantung dan lengan sehingga sirkulasinya ikut fetus yang normal disebut: acephally

17.  Gangguan kongenital karena kelainan neural tube dengan ciri-ciri keluarnya otak yang masih terbungkus membran dari skull disebut:

Encephalocele/cranium bifidum

18.  Patofisiologi dari penyakit tersebut di atas adalah:

-          karena faktor genetik maupun lingkungan (karena paparan arsenic, tryptan blue atau kekurangan asam folat).

-          Jika jaringan berisi cairan serebrospinal disebut meningocele

-          Jika berisi jaringan otak disebut meningoencephalocele

19.  Akibat dari penyakit tersebut di atas (nomor 17) adalah:

-          abnormalitas craniofacial

-          masalah neurologis, hirosefalus

-          spastic quadriplegia

-          microcephaly

-          ataxia

20.  Pernyataan yang benar tentang Spina Bifida adalah:

Neural tube yang tidak menutup

Oculta, cystica+meningocele, cystica+myelomeningocele

21.  Pernyataan yang benar tentang Labiopalatoskizis adalah:

-          deformitas daerah mulut berupa celah atau sumbing atau pembentukan yang kurang sempurna semasa embrional berkembang,bibir atas sebagian kanan dan bagian kiri tidak tumbuh bersatu.

-          Genetik, kurang nutrisi, radiasi, trauma, infeksi, obat, multifaktoral, mutasi genetik, displasia ektoderm

-          Terjadi di bibir & langit2

-          Kegagalan fusi penyatuan frominem maksilaris dengan frominem medial

-          Terjadi minggu keenam pasca konsepsi

22.  Pernyataan yang benar tentang Atresia Esofagus adalah:

-          tidak terbentuknya kerongkongan

-          Merupakan penyakit kongenital dan penyebab secara pasti belum diketemukan

-          Kelainan pasase akibat gangguan pemisahan septum antara trachea dan esophagus pada perkembangan intrauterin

-          terjadi gangguan pemisahan antara trakhea dan esopagus pada minggu ke-4 sampai minggu ke-6

-          resiko tinggi pada bumil dg hidramnion, amniocentesis,

-          hipersalivasi; berbuih, sulit bernafas, batuk dan sianosis

-          Trakea dan esofagus berasal dari embrio yang sama

-          Muntah, dehidrasi

23.  Patofisiologi dari Atresia Ani adalah sebagai berikut:

-          Kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan,fusi atau pembentukan anus dari tonjolan embrionik

-          Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.

-          Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani,karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu atau tiga bulan.

-          Terkait sindroma down

24.  Manifestasi klinis dari Atresia Ani adalah sebagai berikut:

-          Muntah2 umur 24-48 jam

-          Ada membran anal pd pemeriksaan rectal touche

-          Mekonium keluar dari fistula yg salah letak

-          Distensi bertahap, obstruksi usus

25.  Anal stenosis adalah:

-          terjadinya penyempitan daerah anus sehingga feses tidak dapat keluar

26.  Pernyataan yang benar tentang Hirschsprung adalah sebagai berikut:

-          suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.

-          Faktor genetik dan lingkungan

-          Sering terjadi pada anak dengan Down syndrom,kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus

-          Congenital aganglionic

-          Mega Colon menggambarkan adanya kerusakan primer dgn tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal

-          Segmen aganglionic hampir selalu ada dalam rectum

-          menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltic)

27.  Manifestasi klinis dari Atresia Ani adalah sebagai berikut:

-          Muntah2 umur 24-48 jam

-          Ada membran anal pd pemeriksaan rectal touche

-          Mekonium keluar dari fistula yg salah letak

-          Distensi bertahap, obstruksi usus

28.  Pernyataan yang benar tentang Omphalokel adalah sebagai berikut:

-          hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum.

-          Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu.

-          Kegagalan migrasi usus tengah (midgut) dalam perkembangan embrionik

-          Pembedahan

-          Screening : USG

29.  Pernyataan yang benar tentang Ankyloglossia adalah sebagai berikut:

-          Perkembangan abnormal frenulum lingual shg batasi ekstensi ujung lidah

-          Menyebabkan gangguan menyusu

-          Menyebabkan gangguan bicara

30.  Pernyataan yang benar tentang Macroglossia adalah sebagai berikut:

-          keadaan lidah yang abnormal dimana ukuran lidah yang terlihat lebih besar dari yang normal.

-          Lidah melebar melebihi bidang gigi bawah

-          Sesak nafas, nafas berbunyi karena adanya lidah yang besar.

-          Sulit telan, bicara, koreng sudut mulut, nafas lewat mulut,

-          Lidah yang keluar mudah kering, luka, infeksi bahkan nekrosis

31.  Pernyataan yang benar tentang Divertikula Esofageal adalah sebagai berikut:

-          kantung mukosal berlapis-epitelial yang menonjol dari lumen esofageal.

-          terjadi pada lansia, namun bisa juga menyerang bayi dan anak-anak dan tiga kali lebih sering menyerang pria daripada wanita

-          Divertikula zenker muncul pada pasien berusia 30 sampai 50 tahun.

-          keabnormalan otot yang bisa kongenital atau proses inflamatorik yang berdekatan dengan esophagus

-          Stadium awal pasien mengalami regurgitasi segera setelah makan

-          Stadium lanjut pasien mengalami regurgitasi tertunda (kemungkinan saat tidur) sehingga menyebabkan aspirasi makanan dan infeksi pulmoner

-          bunyi gaduh saat pasien menelan cairan, batuk kronis, suara parau, rasa tidak enak di mulut, dan halitosis.

-          Esofagogram barium -> dx

-          Divertikulum kecil makanan lunak, mengalami gejala -> bedah

32.  Pernyataan yang benar tentang Hiatus Hernia adalah sebagai berikut:

-          Herniasi lambung ke thorax lewat kelemahan diafragma

-          Akibat :sering angkat benda berat, batuk ngekel, bersin keras, persalianan, muntah terlalu keras, mengejan, obesitas

-          Keturunan

-          Penggunaan kokain

-          Diafragma lemah

-          Dx : barium swallow, endoskopi

-          Gejala ringan: proton pump inhibitors and H₂ receptor blockers

-          Kronik -> nissen fundoplication

33.  Pernyataan yang benar tentang Pyloric Stenosis atau Pylorostenosis adalah sebagai berikut:

-          penyempitan dari sfingter pylorus

-          bayi muntah-muntah secara progresif mggu 1 kehidupan by

-          penurunan berat badan

-          penurunan berat badan

-          Mudah lapar, kolik karena bayi kurang asupan makanan

-          Dx : USG tes darah

-          Penyebab genentik

-          Rehidrasi, kalium, operasi

34.  Pernyataan yang benar tentang Meckel's Diverticulum adalah sebagai berikut:

-          tonjolan kecil di usus kecil yang timbul saat lahir sehingga menimbulkan benjolan yang bertangkai di usus.

-          Sering terjadi di GL track

-          terletak di ileum bagian distal ileum biasanya 60 – 100 cm dari katup ileocecal.

-          Inflamasi dari Divertikulum Meckel menimbulkan gejala mirip apendisitis maupun hernia

-          Sebagian besar asimtomatik

-          Gejala klinik tersering: perdarahan rektal seperti melena, obstruksi intestinal, volvulus dan intususepsi

-          Gejala mirip apendisitis akut

-          perdarahan saluran pencernaan

35.  Pernyataan yang benar tentang Atresia Bilier adalah sebagai berikut:

36.  Pernyataan yang benar tentang Defek Septum Ventrikel (VSD)  adalah sebagai berikut:

-          kelainan pada dinding jantung, dimana terdapat lubang pada septum ventrikel

-          Septum ventrikel pisah ventrikel kiri kanan

-          Saat masih dalam kandungan, ventrikel kanan dan kiri jantung terpisah

-          dinding ini tidak terbentuk sempurna, maka terdapat lubang pada dinding tersebut yang disebut defek septum ventrikel

-          Penyebab tidak diketahui

-          Lubang kecil menutup sebelum 18 th

37.  Pernyataan yang benar tentang Atrium Septum Defect adalah sebagai berikut:

-          defek pada bagian septum antar atrium sehingga terjadi komunikasi langsung antara atrium kanan dan kiri

-          Sulit ditentukan sebabnya

-          akibat interaksi genetik yang multi faktorial dan sistem lingkungan

-          Asimtomatik, sesak, infeksi napas,

38.  Pernyataan yang benar tentang Patent Ductus Arteriosus (PDA)  adalah sebagai berikut:

39.  Pernyataan yang benar tentang Tetralogi Fallot (TF) adalah kelainan jantung dengan gangguan sianosis yang ditandai dengan kombinasi 4 hal yang abnormal yaitu:

Vsd (defek septum ventrikel)

Stenosis pulmonal

Aorta overriding

Hipertrofi ventrikel kanan

40.  Penyebab dari SIANOSIS pada Tetralogi Fallot adalah sebagai berikut:

Darah bercampur oksigen dan miskin oksigen campur