anto

1.       Suatu proses kelainan akibat kegagalan embriogenesis

Malformasi

2.       Adanya tekanan mekanik abnormal yg ubah bentuk  abnormal sebagian tubuh yg mula2 normal adl deformasi

3.       Distruksi yg semula jaringan berkembang normal yg disebabkan iskemia perdarahan yg mengalami beberapa jaringan berbeda disebut disrupsi

4.       Kerusakan akibat fungsi sel abnormal mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh shg timbulkan kelainan seumur hidup dinamakan displasia

5.       Proses penyatuan gamet pria-wanita dsbut

Pembuahan (fertilisasi)

6.       Proses no.5 terjadi di

Ampula tuba falopii

7.       Setelah mllui blastomear, maka embrio  akan mengalami fase

Blastula

8.       Proses oogenesis menghasilkan................oosit matang

9.       Proses spermato genesis hasilkan ..............sperma matang

2 spermatid

10.   Penanaman embrio ke endometrium terjadi pd minggu ke

2

11.   Proses diatas namanya

Nidasi

12.   Pembentukan ke 3 lapisan germinal terjadi pd minggu ke

3

13.   Proses no. 12 disebut fase ?

Gastrulasi

14.   Lapisan mesoderm membentuk

Jar. Otot, jar. Tulang rawan, jar. Tulang, jar. Kulit, sistem pembuluh jantung, sistem kemih, limpa, kortek adrenal

15.   Informasi genetik yg akan diwariskan o/ keturunannya terdapat pd bag. Sel

Organel/inti sel/nukelust

16.   Kromosom yg sentromernya terletak di tengah berbentuk V dinamakan

Metasentrik

17.   Kromosom yg letak sentomernya di ujung shg kromosomnya hanya punya 1 lengan disebut

Telosentrik

18.   Kromosom yg tidak berhub. Dg penentuan jen. Kelamin dsbut

AUTOSOM (22 PASANG), SOMATIK

19.   Kromosom yg berhub. Dg penentuan jen. Kelamin dsbut

KROMOSOM SEKS (X,Y)

20.   Jml kromosom manusia normal

46 , 44 AUTOSOM, 2 SEX

21.   Ciri sindrom down

a.      47,XX/XY + 21

b.      Retardasi mental, IQ : 25 – 50

c.       Jarak mata lebar (hipertelorisme)

d.      Hidung datar dengan pangkal pipi

e.       Tangan/jari pendek, terdapat simian crease

f.        kelainan jantung

22.   Ciri sindrom turner

a.      Postur tubuh pendek (±130 cm)

b.       Webbed neck, edema pada kaki

c.        Cubitus vagus

d.       Dada rata, mamae (-)

e.        Coartation aorta dan defek skeletal

f.         Genitalia eksterna infantil

g.       Klitoris hipertrofi

h.       Rambut axilla dan pubis (-)

i.          Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril

j.         IQ : normal (< rata-rata normal).

23.   Ciri sindrom patau

a.      Retardasi mental

b.       Malformasi kongenital multi organ

c.        Dagu kecil dan mulut segitiga

d.       Low set ears

e.        Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan

24.   Ciri sindrom klinifelter

a.      Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang

b.       Gynecomastia

c.        Testis kecil, dengan biopsi :

d.      Libido menurun (hypogonadism)

e.        Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)

f.         IQ biasanya rendah (Retardasi mental).

g.      Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar

25.   Ciri sindrom x ganda

a.      Postur tubuh tinggi.

b.       Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.

c.        Infertil

d.       Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.

e.        IQ : rendah (< rata-rata normal).

f.         Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.

g.       Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal

h.       Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX.